Полный текст Pdf 

УДК 617.735.-002.156-031

http://doi.org/10.31288/oftalmolzh20106105108

СИНДРОМ LAURENCE-MOON-BARDET-BEIDL

В. С. Пономарчук, проф., Н. И. Храменко, канд. мед. наук

ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им В. П. Филатова НАМн Украины»

Стаття присвячена актуальній проблемі офтальмології — тяжкому генетично обумовленому синдрому, одним із прояві якого є пігментна атрофія сітківки. Автори наводять сучасні літературні дані щодо клінічних прояві цього захворювання та на підставі власних спостережень за кількома хворими роблять висновок про необхідність прилучення до їх лікування різних спеціалістів. Для ілюстрації особливостей данного синдрому наведено клінічний приклад з детальним аналізом його клінічного перебігу на протязі двох років спостереження.

Ключевые слова: сетчатка, пигментная дегенерация, синдром.

Ключові слова: сітківка, пігментна дегенерація, синдром.

 

ЛИТЕРАТУРА

1.Meркулoв И. И. Клиническая офтальмология. Кн.2., Xарькoв, 1971. C. 170—171.

2.Hoвoхатский A. С., Пономарчук В. С. Заболевания глаз при патологии вегетативной нервной системы. Oдeсса. - «Астропринт». 200S. - clOS—111.

3.Ansley S. J., Badano J. L., Blacque O. E., Hill J. et al. Basal body dysfunction is a likely cause of pleotropic Bardet-Biedl syndrome.//Nature 2003. 42З (б95S):б2S—б33.

4.Beales P. L., Elcioglu N., Woolf A. S. et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey.// J Med Genet. 1999; Зб(б) : 4З7—4б.

З. Carmi R., Rokhlina T., Kwitek-Black A. et al Use of DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 1З. //Hum. Mol. Genet 199З; 4;9—l3

6.Christian P. Hamel Cone rod dystrophies // Orphanet J Rare Dis. - 2007; 2: 7.

7.Fulton A. B., Hansen R. M., Glynn R. J. Natural course of visual functions in the Bardet-Biedl syndrome. //Arch Ophthalmol. 1993 Nov;Ш(11):1500—б.

5.Gerth C., Zawadzki R., Werner J., Heon E. Retinal morphology in patients with BBS1 and BBS10 related Bardet-Biedl Syndrome evaluated by Fourier-domian optical coherence tomography. //Vision Res. 2008 February 48(3): 392-399. Doi:1016

9.Iannaccone A., Vingolo E. M., Rispoli E. et al. Electroretinographic alterations in the Laurence-Moon-Bar-det-Biedl phenotype. //Acta Ophthalmol Scand. 1996 Feb; 74(1) : 8-13.

10.Jacobson S. G., Borruat F. X., Ap6thy P. P. Patterns of rod and cone dysfunction in Bardet-Biedl syndrome.// Am J Ophthalmol. 1990 Jun 15;109(6):676-88.

11.Jones B. W., Marc R. E. Retinal remodeling during retinal degeneration // Experimental Eye Research.2005;81(2):123-137.

12.Katsumi O., Tanino T., Hirose T. et al. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: electrophysiological and psychophysical findings // Jpn J Ophthalmol. 1985; 29(3) :282-9

13.Koenig R. Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome // Dev Ophthalmol. 2003; 37 : 126-40.

14.Laurence J. Z., Moon R. C. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfections of development //Ophthalmol. Rev. 1866;2:32-41

15.Leys M. J., Schreiner L. A., Hansen R. M. et al. Visual acuities and dark-adapted thresholds of children with Bardet-Biedl syndrome. //Am J Ophthalmol. 1988 Nov

15;106(5):561-9.

16.Luis Jesuino de Oliveira Andrade; Rafael Andrade et al. Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review // Arq. Bras. Oftalmol. vol.72 no.5 Sro Paulo Sept./Oct. 2009

17.Moore S. J., Green J. S., Fan Y et al. Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study// Am J Med Genet. 2005; 132(4):352-60.

18.Muhammad M. Abd-El-Barr, Kristen Sykoudis et al. Impaired Photoreceptor Protein Transport and Synaptic Transmission in a Mouse Model of Bardet-Biedl Syndrome // Vision Res. 2007 December; 47(27): 3394¬3407.

19.Riise R, Andr?asson S, Wright AF, Tornqvist K. Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol Scand. 1996 Dec;74(6):612-7.

20.Riise R, Andr?asson S, Tornqvist K. Full-field elec-troretinograms in individuals with the Laurence-Mood-Bardet-Biedl syndrome.// Acta Ophthalmol Scand. 1996 Dec;74(6):618-20.

21.Ronald M. Hansen, Susan E. Eklund et al. Retinal Degen-eration in Children: Dark Adapted Visual Threshold and Arteriolar Diameter // Vision Res. 2008 February; 48(3): 325-331.

22.Sheffield VC. Use of isolated populations in the study of a human obesity syndrome, the Bardet-Biedl syndrome. //Pediatr Res. 2004 Jun;55(6):908-11.